المغنية الكندية سيلين ديون تصاب بـ"متلازمة الشخص المتيبس" - ماهو هذا المرض؟

وكالة البيارق الإعلامية كشفت المغنية الكندية سيلين ديون، أنها تعاني من اضطراب عصبي نادر يحدث لواحد من كل مليون شخص، مع عدم وجود علاج له، ويعرف باسم " متلازمة الشخص المتيبس". وتم تشخيص المغنية، البالغة من العمر 54 عاما، بمتلازمة الشخص المتيبس، والتي تسبب تشنجات عضلية شديدة وعنيفة ومستمرة في كثير من الأحيان. والسبب الحقيقي لهذه الحالة غير معروف، لكن الباحثين يشتبهون في أنه نتيجة تفاعل مناعي ذاتي حيث يهاجم الجسم الخلايا العصبية في الجهاز العصبي المركزي. والنتيجة هي تصلب شديد في العضلات يؤثر بشدة على الحركة، ما يتطلب أحيانا استخدام مشاية أو كرسي متحرك. ويمكن أن تؤدي الحالة أيضا إلى تشنجات تولد قوة كافية لكسر العظام.  وغالبا ما يعاني المصابون من حساسية عالية للضوضاء والحركات المفاجئة والاضطراب العاطفي، بمعنى أن شيئا بسيطا مثل طرق الباب يمكن أن يؤثر على المرضى. وخاطبت سيلين معجبيها عبر مقطع فيديو عاطفي على "إنستغرام" قائلة إنها ستضطر إلى إلغاء جولتها الأوروبية القادمة في فبراير، وأن لديها فريقا رائعا من الأطباء، بالإضافة إلى أطفالها الذين يدعمونها. وأوضحت النجمة عبر منشور على حسابها في "إنستغرام": "لقد كنت أتعامل مع مشاكل صحتي لفترة طويلة وكان من الصعب حقا بالنسبة لي مواجهة التحديات والتحدث عن كل ما مررت به. لقد تم تشخيصي مؤخرا باضطراب عصبي نادر جدا يسمى متلازمة الشخص المتيبس الذي يصيب واحدا من كل مليون شخص. وبينما ما زلنا نتعلم عن هذه الحالة النادرة، نعلم الآن أن هذا هو سبب كل التشنجات التي كنت أعاني منها".    ما هي متلازمة الشخص المتيبس؟ متلازمة الشخص المتيبس هي اضطراب نادر للغاية يجعل عضلات الجذع والأطراف تتناوب بين التشنج والتصلب. وقد أطلق عليها اسم "مرض تمثال الإنسان". ويمكن أن تكون التشنجات التي تسببها الحالة شديدة لدرجة أنها تؤدي إلى خلع المفاصل وكسر العظام. ويصبح المرض أكثر حدة بمرور الوقت ويمكن أن يصيب المرضى بالشلل، ما يتطلب منهم استخدام مشاية أو كرسي متحرك.  وهناك ثلاثة أنواع من المتلازمة: متلازمة شخص متيبس كلاسيكية: عندما يكون هناك تصلب وتشنجات حول الظهر والمعدة وأحيانا الفخذين والرقبة. ويمكن أن يسبب انحناء الظهر مع مرور الوقت. متلازمة تيبس الأطراف: تؤثر التشنجات بشكل خاص على الساقين والقدمين، ما يؤدي أحيانا إلى تثبيتها في مكانها. يمكن أن تتأثر الأيدي أيضا. متلازمة تيبس الرجيج: الشكل الأكثر ندرة والأكثر عدوانية، والذي يتضمن أعراض الحالتين السابقتين، ويؤثر أيضا على الرأس والعينين. ما هي أسباب ذلك؟ لا يعرف العلماء والباحثون حتى الآن، السبب الدقيق الكامن وراء المرض. لكنهم يعتقدون أنه قد يكون ناتجا عن تفاعل المناعة الذاتية، عندما يهاجم الجسم الخلايا العصبية الخاصة به التي تتحكم في حركة العضلات. ونحو 40% من المصابين يعانون أيضا من مرض السكري من النوع الأول، وهو مرض آخر من أمراض المناعة الذاتية. ويرتبط مرض السكري من النوع الأول بشكل خاص بمتلازمة شخص متيبس كلاسيكية. كما أن أمراض المناعة الذاتية الأخرى مثل البهاق، الذي يسبب بقعا بيضاء من الجلد، وفقر الدم الخبيث مرتبطة به أيضا. والحالة أكثر شيوعا أيضا لدى المصابين بسرطان الثدي أو الرئة أو الكلى أو الغدة الدرقية أو سرطان القولون، وكذلك الأورام اللمفاوية، لكن الباحثين لا يعرفون السبب بعد. وفي متلازمة الشخص المتيبس، يهاجم الجهاز المناعي بروتينا يساعد في تكوين حمض غاما أمينوبوتيريك (GABA)، الذي ينظم الخلايا العصبية الحركية - الأعصاب التي تتحكم في الحركة. وتؤدي المستويات المنخفضة من حمض غاما أمينوبوتيريك إلى إطلاق الخلايا العصبية باستمرار عندما لا يُفترض بها، ما يؤدي إلى التشنجات والصلابة. ما هي أعراضه؟ الأعراض الرئيسية التي تسببها متلازمة الشخص المتيبس هي التشنجات وتصلب الجذع والأطراف. ويمكن أن تحدث التشنجات بسبب الضوضاء العالية، كما تسبب الحالة أيضا حساسية عالية للصوت. ويمكن أيضا الشعور بالضيق العاطفي واللمس بشكل أكثر كثافة نتيجة لهذه الحالة. ويمكن أن تكون التشنجات شديدة لدرجة أنها تتسبب في سقوط الأشخاص أو تؤدي إلى صعوبة في المشي وإعاقات أخرى. وعادة ما يكون التوتر والقلق أعلى لدى المصابين بهذه الحالة، خاصة بسبب عدم القدرة على التنبؤ بالتشنجات. ويؤثر نقص حمض غاما أمينوبوتيريك - الذي ينظم القلق - أيضا على الصحة العقلية. كيف يتم تشخيصه؟ نظرا لندرتها وأعراضها المحيرة، والتي غالبا ما يتم الخلط بينها وبين مرض باركنسون أو التصلب المتعدد (MS)، يمكن أن يستغرق تشخيص المتلازمة وقتا طويلا. ولكن إذا اشتبه الأطباء في متلازمة الشخص المتيبس، فيمكنهم تأكيدها باختبارين. ويبحث الاختبار الأول عن الأجسام المضادة للبروتين المذكور سابقا، والذي يُسمى نازع كربوكسيل حمض الغلوتاميك (GAD)، في الدم. وتشير المستويات العالية من الأجسام المضادة لنازع كربوكسيل حمض الغلوتاميك إلى احتمال حدوث متلازمة الشخص المتيبس، على الرغم من ارتفاع المستويات أيضا لدى المصابين بداء السكري من النوع الأول. والاختبار الثاني هو مخطط كهربية العضل (EMG)، والذي يقيم صحة العضلات والخلايا العصبية الحركية، حيث يقوم الأطباء بإدخال إبرة مباشرة في العضلات المصابة ويسجلون النشاط الكهربائي فيها. هل يوجد علاج؟ للأسف، ما يزال الأطباء غير قادرين على علاج الحالة مدى الحياة. ومع ذلك، يمكن إعطاء العلاجات للمساعدة في السيطرة على الأعراض لدى غالبية المرضى. ويمكن للأدوية، بما في ذلك "الديازيبام" و"الباكلوفين" - وكلاهما يتحكم في التشنجات، المساعدة في تنظيم النوبات وتقليل التيبس. ويتم أيضا إعطاء بعض المرضى الذين يعانون من أعراض أكثر حدة، علاجات للتلاعب بأجهزتهم المناعية، بهدف زيادة مستويات حمض غاما أمينوبوتيريك (GABA). ويمكن إجراء عمليات نقل الغلوبين المناعي للتأثير على مستويات الأجسام المضادة في الدم في بعض الحالات. ويمكن أيضا وصف الأدوية مثل المهدئات والمنشطات. وفي الوقت نفسه، غالبا ما يتم وصف العلاج الطبيعي والمائي للمرضى لتحسين أداء عضلاتهم.

وكالة البيارق الإعلامية

كشفت المغنية الكندية سيلين ديون، أنها تعاني من اضطراب عصبي نادر يحدث لواحد من كل مليون شخص، مع عدم وجود علاج له، ويعرف باسم " متلازمة الشخص المتيبس".
وتم تشخيص المغنية، البالغة من العمر 54 عاما، بمتلازمة الشخص المتيبس، والتي تسبب تشنجات عضلية شديدة وعنيفة ومستمرة في كثير من الأحيان.
والسبب الحقيقي لهذه الحالة غير معروف، لكن الباحثين يشتبهون في أنه نتيجة تفاعل مناعي ذاتي حيث يهاجم الجسم الخلايا العصبية في الجهاز العصبي المركزي.

والنتيجة هي تصلب شديد في العضلات يؤثر بشدة على الحركة، ما يتطلب أحيانا استخدام مشاية أو كرسي متحرك. ويمكن أن تؤدي الحالة أيضا إلى تشنجات تولد قوة كافية لكسر العظام.

وغالبا ما يعاني المصابون من حساسية عالية للضوضاء والحركات المفاجئة والاضطراب العاطفي، بمعنى أن شيئا بسيطا مثل طرق الباب يمكن أن يؤثر على المرضى.
وخاطبت سيلين معجبيها عبر مقطع فيديو عاطفي على "إنستغرام" قائلة إنها ستضطر إلى إلغاء جولتها الأوروبية القادمة في فبراير، وأن لديها فريقا رائعا من الأطباء، بالإضافة إلى أطفالها الذين يدعمونها.

وأوضحت النجمة عبر منشور على حسابها في "إنستغرام": "لقد كنت أتعامل مع مشاكل صحتي لفترة طويلة وكان من الصعب حقا بالنسبة لي مواجهة التحديات والتحدث عن كل ما مررت به. لقد تم تشخيصي مؤخرا باضطراب عصبي نادر جدا يسمى متلازمة الشخص المتيبس الذي يصيب واحدا من كل مليون شخص. وبينما ما زلنا نتعلم عن هذه الحالة النادرة، نعلم الآن أن هذا هو سبب كل التشنجات التي كنت أعاني منها".

ما هي متلازمة الشخص المتيبس؟

متلازمة الشخص المتيبس هي اضطراب نادر للغاية يجعل عضلات الجذع والأطراف تتناوب بين التشنج والتصلب.
وقد أطلق عليها اسم "مرض تمثال الإنسان". ويمكن أن تكون التشنجات التي تسببها الحالة شديدة لدرجة أنها تؤدي إلى خلع المفاصل وكسر العظام.
ويصبح المرض أكثر حدة بمرور الوقت ويمكن أن يصيب المرضى بالشلل، ما يتطلب منهم استخدام مشاية أو كرسي متحرك.

وهناك ثلاثة أنواع من المتلازمة:

  • متلازمة شخص متيبس كلاسيكية: عندما يكون هناك تصلب وتشنجات حول الظهر والمعدة وأحيانا الفخذين والرقبة. ويمكن أن يسبب انحناء الظهر مع مرور الوقت.
  • متلازمة تيبس الأطراف: تؤثر التشنجات بشكل خاص على الساقين والقدمين، ما يؤدي أحيانا إلى تثبيتها في مكانها. يمكن أن تتأثر الأيدي أيضا.
  • متلازمة تيبس الرجيج: الشكل الأكثر ندرة والأكثر عدوانية، والذي يتضمن أعراض الحالتين السابقتين، ويؤثر أيضا على الرأس والعينين.

ما هي أسباب ذلك؟

لا يعرف العلماء والباحثون حتى الآن، السبب الدقيق الكامن وراء المرض. لكنهم يعتقدون أنه قد يكون ناتجا عن تفاعل المناعة الذاتية، عندما يهاجم الجسم الخلايا العصبية الخاصة به التي تتحكم في حركة العضلات.
ونحو 40% من المصابين يعانون أيضا من مرض السكري من النوع الأول، وهو مرض آخر من أمراض المناعة الذاتية. ويرتبط مرض السكري من النوع الأول بشكل خاص بمتلازمة شخص متيبس كلاسيكية.
كما أن أمراض المناعة الذاتية الأخرى مثل البهاق، الذي يسبب بقعا بيضاء من الجلد، وفقر الدم الخبيث مرتبطة به أيضا.
والحالة أكثر شيوعا أيضا لدى المصابين بسرطان الثدي أو الرئة أو الكلى أو الغدة الدرقية أو سرطان القولون، وكذلك الأورام اللمفاوية، لكن الباحثين لا يعرفون السبب بعد.
وفي متلازمة الشخص المتيبس، يهاجم الجهاز المناعي بروتينا يساعد في تكوين حمض غاما أمينوبوتيريك (GABA)، الذي ينظم الخلايا العصبية الحركية - الأعصاب التي تتحكم في الحركة.
وتؤدي المستويات المنخفضة من حمض غاما أمينوبوتيريك إلى إطلاق الخلايا العصبية باستمرار عندما لا يُفترض بها، ما يؤدي إلى التشنجات والصلابة.

ما هي أعراضه؟

الأعراض الرئيسية التي تسببها متلازمة الشخص المتيبس هي التشنجات وتصلب الجذع والأطراف.
ويمكن أن تحدث التشنجات بسبب الضوضاء العالية، كما تسبب الحالة أيضا حساسية عالية للصوت.
ويمكن أيضا الشعور بالضيق العاطفي واللمس بشكل أكثر كثافة نتيجة لهذه الحالة.
ويمكن أن تكون التشنجات شديدة لدرجة أنها تتسبب في سقوط الأشخاص أو تؤدي إلى صعوبة في المشي وإعاقات أخرى.
وعادة ما يكون التوتر والقلق أعلى لدى المصابين بهذه الحالة، خاصة بسبب عدم القدرة على التنبؤ بالتشنجات.
ويؤثر نقص حمض غاما أمينوبوتيريك - الذي ينظم القلق - أيضا على الصحة العقلية.

كيف يتم تشخيصه؟

نظرا لندرتها وأعراضها المحيرة، والتي غالبا ما يتم الخلط بينها وبين مرض باركنسون أو التصلب المتعدد (MS)، يمكن أن يستغرق تشخيص المتلازمة وقتا طويلا.
ولكن إذا اشتبه الأطباء في متلازمة الشخص المتيبس، فيمكنهم تأكيدها باختبارين.
ويبحث الاختبار الأول عن الأجسام المضادة للبروتين المذكور سابقا، والذي يُسمى نازع كربوكسيل حمض الغلوتاميك (GAD)، في الدم.
وتشير المستويات العالية من الأجسام المضادة لنازع كربوكسيل حمض الغلوتاميك إلى احتمال حدوث متلازمة الشخص المتيبس، على الرغم من ارتفاع المستويات أيضا لدى المصابين بداء السكري من النوع الأول.
والاختبار الثاني هو مخطط كهربية العضل (EMG)، والذي يقيم صحة العضلات والخلايا العصبية الحركية، حيث يقوم الأطباء بإدخال إبرة مباشرة في العضلات المصابة ويسجلون النشاط الكهربائي فيها.

هل يوجد علاج؟

للأسف، ما يزال الأطباء غير قادرين على علاج الحالة مدى الحياة. ومع ذلك، يمكن إعطاء العلاجات للمساعدة في السيطرة على الأعراض لدى غالبية المرضى.
ويمكن للأدوية، بما في ذلك "الديازيبام" و"الباكلوفين" - وكلاهما يتحكم في التشنجات، المساعدة في تنظيم النوبات وتقليل التيبس.
ويتم أيضا إعطاء بعض المرضى الذين يعانون من أعراض أكثر حدة، علاجات للتلاعب بأجهزتهم المناعية، بهدف زيادة مستويات حمض غاما أمينوبوتيريك (GABA).
ويمكن إجراء عمليات نقل الغلوبين المناعي للتأثير على مستويات الأجسام المضادة في الدم في بعض الحالات.
ويمكن أيضا وصف الأدوية مثل المهدئات والمنشطات.
وفي الوقت نفسه، غالبا ما يتم وصف العلاج الطبيعي والمائي للمرضى لتحسين أداء عضلاتهم.
تعليقات



    حجم الخط
    +
    16
    -
    تباعد السطور
    +
    2
    -